29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний, который выпадает один раз на четыре года. Эта дата говорит сама за себя, ведь орфанные заболевании такие же редкие, как и этот день в календаре. Такие болезни, как правило, достаточно тяжелые и мало исследованы. В связи с дороговизной лечения, справиться с ситуацией в одиночку людям, в чьих семьях есть родственники больные этими болезнями, очень сложно. Поэтому во всем мире государство и благотворители берут на себя миссию предоставления помощи таким пациентам.
Одно из самых распространенных орфанных заболеваний - муковисцидоз. Это наследственная болезнь, которая связана с нарушением деятельности желез внешней секреции и тяжелым поражением функций органов дыхания, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь. В Украине таких больных около тысячи, и все они нуждаются в особенном лечения и своевременной помощи.
В Мелитополе этой страшной болезнью болеют 6 человек, 5 из которых дети. Всю жизнь такие пациенты обречены принимать дорогие лекарства. В месяц на одного такого больного идет от 30 до 100 тысяч гривен, рассказывает мама больной муковисцидозом 6-летней Аннечки, Яна Дятлова. Во многих случаях семьи, где есть такие пациенты, к сожалению остаются наедине со своей бедой и бьются в поисках средств на спасение больных родственников. Мелитополь - один из немногих городов Украины, где в полной мере функционирует программа, в рамках какой семьи больных муковисцидозом получают дорогие препараты полностью бесплатно.
К сожалению, на данном этапе развития медицины и науки, эта болезнь является неизлечимой, она не опасна для окружающих, и вызвана мутацией генов. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в Украине 20-30 лет. Болезнь эта проявляется по-разному, но в большинстве это приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. Эти дети такие же, как и все, они могут ходить в школу и посещать детский сад. Однако в большинстве случаев они на индивидуальной обучении, потому что тяжелее переносят заболевания, обычные для остальной малышни.
-Они сильнее, терпеливее, выносливее , у них очень развито чувство между жизнью и смертью , т.е они это понимают , они намного серьезнее относятся к этому всему . У них меньше времени на какие-то забавы , гуляния во дворе , потому что ежедневные процедуры, от 3 до 8 ингаляций в день , прием медикаментов , занятие массажем, физкультурой и прыжки на батутах, чтобы слизь эту как-то вывести с организма, - говорит Яна Дятлова.
Маленькая Аня Дятлова - одна из таких детей. Девочка творческая и жизнерадостная, и на первый взгляд трудно догадаться, что всю свою жизнь она борется с тяжелой болезнью. Несмотря на свой юный возраст, а Аннечки всего 6 лет, она рассуждает вовсе не по-детски и, как никто другой, понимает ценность жизни.
Хочется верить, что в будущем наука и медицина найдут спасение от болезни, которая сейчас считается неизлечимой, и диагноз муковисцидоз не будет приговором для тысяч людей на планете.